荷兰科学家研制了一种给中枢神经系统肿瘤快速分类的技术，结合快速测序和深度学习AI模型，有可能在不到90分钟内完成分子诊断。相关研究近日在线发表于《自然》。该研究显示了术中进行肿瘤分子诊断以辅助手术决策的潜在可行性。

中枢神经系统肿瘤的主要治疗方式包括通过手术摘除肿瘤，这需要在谨慎考虑后，在清除肿瘤组织的同时最大程度降低神经系统损伤等并发症的风险。目前的标准流程依赖术前成像和术中组织学分析，但这些方法有时无法给出最终结论，偶尔也不准确。通过DNA测序获得甲基化图谱或能揭示肿瘤起源和预后的信息，但一般需要几天才能出结果。

为了快速获得DNA甲基化图谱，从而实现术中诊断，荷兰分子医学中心的Jeroen de Ridder和同事使用了纳米孔测序技术。该技术速度更快，但产生数据覆盖的遗传位点不如传统测序技术多。为了在这么少的数据下实现中枢神经系统肿瘤的分子分类，研究团队开发了名为“Sturgeon”的神经网络工具。

研究结果表明，基于快速测序的术中深度学习诊断或能辅助神经手术决策并有望改善患者预后。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-023-06615-2